Na ausência de doença, estas enzimas degradam estas macromoléculas em componentes mais pequenos, permitindo a sua assimilação pelo organismo. No entanto, quando o funcionamento destas enzimas se encontra comprometido, os GAG acumulam-se nas células, conduzindo às manifestações da doença.

Consoante a enzima afetada, distinguem-se 9 subtipos de MPS. Quando a enzima é a idorunase-2-sulfatase (I2S), estamos perante o Síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II). A MPS II foi descrita pela primeira vez pelo médico canadiano Dr. Charles Hunter em 1917. É uma doença genética ligada ao cromossoma X, atingindo por isso sobretudo os homens e muito raramente as mulheres.

É uma doença de depósito lisossomal muito rara, sendo a sua incidência estimada em 1 para cada 162 mil nados vivos. Em Portugal, não dispomos de dados atualizados, mas desde a década de 80 foram diagnosticados menos de 100 doentes com MPS.

Nem todas as pessoas com esta Síndrome são afetadas da mesma forma, sendo as manifestações clínicas diversas: alterações faciais, cabeça com volume maior do que o habitual, abdómen aumentado, aumento do fígado e do baço, alterações na audição, comprometimento das válvulas cardíacas e da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, hérnias, alterações de mobilidade por alterações articulares, alterações ósseas múltiplas e baixa estatura.

Na maioria dos casos (>60%) há comprometimento do Sistema Nervoso Central, podendo cursar com epilepsia, défice de atenção, alterações de comportamento, alterações do sono, atraso cognitivo, entre outros.

De referir que as crianças com MPS II, nascem habitualmente sem sinais ou sintomas de doença, aparecendo estes em média pelo 1,5 anos de vida, e de forma habitualmente inespecífica (ex. otites de repetição, hérnias abdominais). Este facto, associado à raridade da doença, faz com que o diagnóstico não seja imediato. Estima-se que o tempo até ao diagnóstico a partir do aparecimento dos primeiros sinais e sintomas é de sete anos.

Mas é nestes primeiros anos que a progressão da doença é rápida e quando não diagnosticada e instituídas medidas terapêuticas de forma atempada, se torna grave, progressiva, incapacitante, com um enorme impacto na redução da qualidade e esperança de vida (sobrevida média de aproximadamente 15 anos).

Em Portugal, quando um médico suspeita desta Síndrome, tem atualmente disponível uma fácil e acessível ferramenta de diagnóstico. Inserido no projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, o diagnóstico pode ser efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão (como no conhecido teste do pézinho), sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.

O kit de diagnóstico é gratuito e poderá ser solicitado pelo médico através do e-mail projecto.find@gmail.com.

Como ainda não há cura para a síndrome de Hunter, o tratamento centra-se na gestão de sinais, sintomas e possíveis complicações, de forma a proporcionar alívio sintomático e melhoria da qualidade de vida à medida que a doença progride.

Os tratamentos dirigidos, atualmente disponíveis, a terapêutica enzimática de substituição (TES) e o transplante de células hematopoiéticas, têm demostrado bons resultados retardando o progresso da doença e diminuindo a gravidade da sua expressão, mas não demonstraram resultados nos sintomas neurológicos/cognitivos.

A eficácia destes tratamentos depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil. O atraso no diagnóstico impede uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.

É assim fundamental que estes doentes sejam acompanhados de perto por uma equipa multidisciplinar, especializada, onde o trabalho conjunto dos vários profissionais de saúde é essencial para a otimização dos resultados do tratamento, sendo necessária uma atenção constante a novos sintomas, potenciais complicações, bem como à perda de capacidades e alterações comportamentais inesperadas.

Um artigo da médica Luísa Pereira da Cruz, Especialista de Medicina Interna, Diretora Clínica da Casa dos Marcos e Secretária do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI.