De cariz autossómico, afeta indivíduos tanto do sexo masculino como feminino, dado que o gene anormal está localizado num cromossoma que é idêntico em ambos os sexos (autossoma ou cromossoma somático).

Exames moleculares genéticos determinam a presença de um alelo causador da doença de Huntington, sendo utilizados como ferramenta de diagnóstico e prevenção da doença em indivíduos assintomáticos.

O teste é realizado a partir de uma simples análise sanguínea e posterior análise do ADN através da técnica PCR (Polymerase Chain Reaction) que irá determinar o tamanho da repetição CAG do gene da huntingtina e detetar a mutação. O teste revela se um indivíduo é portador da mutação da Doença de Huntington, mas não indica quando e se a doença se irá manifestar.

A Doença de Huntington é causada por um aumento das repetições CAG (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossoma 4 no gene da huntingtina.

Existe uma relação direta entre o número de repetições e a gravidade da doença, ou seja, quanto maior for o número de repetições CAG, mais grave é a doença e mais precoce é o seu início.

Podem ser identificados os resultados:

  • Inferior a 27 repetições CAG – resultado normal e o indivíduo não é portador da doença;
  • Entre 27 a 35 repetições CAG – resultado normal, existindo risco ligeiro de que possam aumentar em gerações futuras;
  • Entre 36 a 39 repetições CAG – existe a possibilidade do indivíduo desenvolver sintomas mais tarde ou a doença surgir assintomática;
  • Acima de 40 repetições CAG – o gene sofreu uma mutação e a possibilidade de surgirem os sintomas da doença é elevada.

Um artigo de Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica

Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica

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