O termo genérico hemofilia descreve um grupo de distúrbios hemorrágicos hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo de coagulação do sangue. Esta é uma doença rara, crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo de coagulação desta substância líquida orgânica e vital. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino.

Esta caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos fatores da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular. Em termos numéricos, a hemofilia tem uma incidência na população mundial de um caso em cada 10.000 habitantes, o que significa que, aproximadamente um em cada 5.000 rapazes nasce com esta doença.

Em abril de 2015, a Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congénitas (APH) criticou os elevados custos do tratamento da doença. De lá para cá, a evolução continua aquém das expetativas. Sensibilizar as comunidades e identificar os doentes são os objetivos do Dia Mundial da Hemofilia, que é celebrado desde 1989 no dia 17 de abril, uma data que é aproveitada para alertar para esta problemática.

Hemofilia A e hemofilia B

Existem dois tipos de hemofilia, a A e a B. São muito semelhantes, com os mesmos sintomas e padrão hereditário, sendo causadas por um baixo nível ou ausência de proteínas do sangue essenciais à coagulação sanguínea (também designadas por fatores). Os dois tipos de hemofilia distinguem-se apenas caso a deficiência ocorra no fator VIII ou no fator IX. Através de uma análise ao sangue consegue-se identificar qual é o fator afetado.

O nível de gravidade da doença está relacionado com a percentagem do fator da coagulação em causa. Quanto menor a quantidade de fator no sangue, maior o nível de gravidade. A hemofilia A é mais comum que a B. Apenas 20% dos casos de hemofilia diagnosticados são hemofilia B. A tendência mundial é para o surgimento de um caso de hemofilia A em cada 10.000 indivíduos e 1 caso de hemofilia B em cada 50.000 indivíduos.

Nos casos de hemofilia grave, o diagnóstico ocorre, geralmente, no primeiro ano de vida. Em dezembro de 2018, foi apresentado o estudo "Perceções sobre hemofilia: Impacto, gestão do tratamento, envolvimento e informação"Em cerca de 70% dos casos, há uma história familiar de hemofilia. Estima-se que existam entre 700 a 800 casos em Portugal e cerca de 350.000 casos no mundo, segundo dados internacionais.

As causas da doença

A hemofilia é uma deficiência genética. Podemos nascer com hemofilia devido a fatores hereditários, ou seja, uma herança genética dos pais ou devido a uma alteração genética da própria pessoa, não sendo necessário haver historial familiar da doença. Os fatores da coagulação que estão presentes no sangue humano são representados em numeração romana, de I a XIII. A hemofilia é causada por mutações no gene do fator VIII ou IX.

Um indivíduo com hemofilia A tem uma deficiência de fator VIII, enquanto um indivíduo com hemofilia B tem uma deficiência de fator IX. A hemofilia é muito mais comum no sexo masculino do que no sexo feminino, uma vez que os fatores de coagulação sanguínea estão localizados no cromossoma X. O cromossoma X faz parte do par de cromossomas sexuais, que é XY nos homens e XX nas mulheres.

Como as mulheres possuem dois cromossomas X, embora possam transmitir a mutação genética aos seus descendentes, não têm geralmente qualquer sintomatologia. O cromossoma X saudável compensa a deficiência do cromossoma X portador. No caso dos homens, que possuem apenas um cromossoma X, a deficiência não pode ser compensada. Por isso, é no sexo masculino que os sintomas maioritariamente se apresentam.

O gene da hemofilia é transmitido de pais para filhos, mas quando o pai tem hemofilia, nenhum dos filhos do sexo masculino tem risco de sofrer da doença, mas todas as filhas vão ser portadoras do gene. Quando as mulheres são portadoras, o gene da hemofilia pode ser transmitido aos filhos. Nos casos em que a mãe é portadora (e o pai é saudável), para cada criança que nasce, existe uma probabilidade de 25% de ser um rapaz e ter a doença e 25% de ser uma rapariga e portadora do gene.

Os sintomas que devem merecer a sua atenção

Os indivíduos com esta doença apresentam, geralmente, sintomas relacionados com hemorragias. Facilidade em desenvolver nódoas negras e grandes hematomas sem razões aparentes, hemorragias nas articulações e músculos, especialmente nos joelhos, cotovelos e tornozelos. Podem ter hemorragias espontâneas, hemorragias súbitas no interior do organismo e sem razão aparente. Hemorragias mais demoradas após cortes, extração de dentes ou cirurgia e hemorragias internas graves nos órgãos vitais após traumatismos são também frequentes.

O impacto das consequências 

Uma vez que se trata de um distúrbio hemorrágico, a hemofilia tem um grande impacto na qualidade de vida e atividades diárias destes pacientes. De acordo com um estudo desenvolvido pela APH, as crianças e jovens até aos 15 anos são limitadas numa série de atividades consideradas normais para esta idade e que impliquem um exercício físico mais intenso, uma situação que acaba por ter algumas repercussões.

Este impacto tem mesmo uma consequência a nível de relacionamento e rendimento escolar, uma vez que 28% das crianças inquiridas no estudo da APH perdeu pelo menos um ano escolar devido à doença. Já os adultos conseguem lidar melhor com a doença e respetivo impacto na rotina diária. Contudo, ainda assim, cerca de 49% dos adultos consideram que a doença interfere e tem um impacto mediano no seu estilo de vida.

Muitos dos que padecem desta patologia, que afeta mais elementos do sexo masculino, como confirmam as estatísticas, assumem que limita as atividades físicas. Cerca de 26% afirmou que a doença condicionou a obtenção de um emprego e 12% deixou mesmo de trabalhar mais cedo devido à hemofilia. As principais preocupações dos adultos com hemofilia prendem-se, essencialmente, com o acesso ao tratamento.

Tal sucede em caso de emergência (41%) ou, por exemplo, em deslocações para fora de Portugal (36%), e com a possibilidade de contrair infeções através da utilização de produtos derivados do plasma humano. Em conclusão, estas preocupações limitam a qualidade de vida dos doentes, pois têm influência direta no seu tratamento ou, por exemplo, numa atividade tão simples como viajar (férias ou trabalho) ao estrangeiro.

Contudo, hoje em dia os doentes com hemofilia podem ter uma vida praticamente normal, desde que cumpram a profilaxia instituída pelo seu clínico e que previne o surgimento de hemorragias que, de outra forma, seriam muito perigosas. Não existe cura para a hemofilia, mas estão disponíveis tratamentos que têm como principal objetivo evitar os episódios hemorrágicos e estancar eventuais hemorragias existentes.

Como se processa o tratamento

A profilaxia caracteriza-se pela administração do fator de coagulação em falta no sangue, através de injeção intravenosa, duas a três vezes por semana, e, desta forma, prevenir o surgimento de episódios hemorrágicos. Em Portugal, de acordo com dados do estudo da APH, 84% dos inquiridos a fazer profilaxia demonstra uma melhoria, grande a moderada, na sua qualidade de vida, como muitos acabam por assumir.

No caso de episódios hemorrágicos, a hemorragia pára quando uma quantidade suficiente de fator da coagulação alcança o local afetado. É muito importante que o tratamento seja administrado o mais rapidamente possível, para evitar lesões mais graves. Neste caso, quando o concentrado de fator é administrado para estancar uma hemorragia existente, estamos perante uma terapêutica on demand.

Os fatores da coagulação, como os especialistas lhes chamam, podem encontrar-se nos concentrados de fator, nos crioprecipitados, no plasma ou no sangue total. Os concentrados de fator são o principal tratamento para a hemofilia. Nos dias que correm, estes podem ser fabricados a partir de sangue humano (produtos derivados do plasma) ou a partir de engenharia genética (produtos recombinantes).

Tratamentos adequados garantem vida (quase) normal

Todos os concentrados de fator preparados comercialmente são tratados de forma a remover ou inativar vírus transmitidos pelo sangue. Contudo, a possibilidade de contração de infeções como o VIH, hepatite C ou a doença de Creutzfeld-Jacob (variante humana da doença das vacas loucas), entre outras, através dos produtos concentrados derivados do plasma, é uma das principais preocupações das pessoas com hemofilia (36%) e dos pais de crianças com hemofilia (58%).

Existe uma percentagem de doentes que desenvolve mecanismos de defesa contra os tratamentos habituais. O seu sistema imunitário atua contra os fatores da coagulação e rejeita-os. Este mecanismo de defesa do sistema imunitário é conhecido por inibidores ao tratamento. Com a quantidade certa de produtos terapêuticos e um cuidado adequado, as pessoas com hemofilia podem ter vidas perfeitamente saudáveis. Apesar de ainda não existir cura para a patologia, os doentes podem usufruir de uma vida completa e ativa, se fizerem uma profilaxia adequada de reposição com o fator em falta.

Há 30 anos, quando não existia tecnologia para desenvolver concentrados de fator, a esperança de vida de uma pessoa com hemofilia não ultrapassava os 17 anos. Hoje, apenas depende do indivíduo receber o tratamento adequado. Sem isso, muitos doentes morreriam antes de atingir a idade adulta. Contudo, com a evolução das terapêuticas disponíveis e com a administração do tratamento adequado, estas pessoas têm uma esperança de vida comparável à da restante população.

A hemofilia em Portugal

Estima-se que existam cerca de 1.000 portugueses com hemofilia, sendo que 40% dos casos identificados são graves. Contudo, a inexistência de um registo nacional eficaz destes doentes faz com que possam existir muitos casos por diagnosticar, nomeadamente com hemofilia ligeira. A classe médica e científica defende a criação deste registo, bem como de uma rede de centros polivalentes.

Espaços com as diversas especialidades médicas essenciais no tratamento da hemofilia e das complicações associadas à doença. A ideia é vir poder ser desenvolvida uma rede de referenciação de centros de tratamento. Desta forma, quando os hospitais centrais identificam e diagnosticam novos casos de hemofilia, podem, de forma simples, encaminhar os doentes para os centros de tratamento mais perto da respetiva área de residência, defende ainda a APH.

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